l'ADN de l’être humain...définition..construction...fonctionnement...et plus

l'ADN de l’être humain :

définition du génome :

Le génome est l'ensemble du matériel génétique d'un individu ou d'uneespèce codé dans son ADN (à l'exception de certains virus dont le génome est porté par des molécules d'ARN). Il contient en particulier toutes les séquences codantes (transcrites en ARN messagers, et traduites en protéines) et non-codantes (non transcrites, ou transcrites enARN, mais non traduites).....

Le génome est souvent comparé à une encyclopédie dont les différents volumes seraient les chromosomes. Les gènes seraient les phrases contenues dans ces volumes et ces phrases seraient écrites dans un langage génétique représenté par quatre bases (adénine, guanine,cytosine et thymine) abrégées en AGCT.

La science qui étudie le génome est la génomique.

Il ne faut pas confondre le génome et le caryotype, qui caractérise les chromosomes.

construction ADN :

Fonctionnement :

Identité génétique

Les êtres vivants présentent des génomes qui diffèrent par leur taille, leur nombre et la nature des instructions qu’ils contiennent. Deux individus de la même espèce possèdent un catalogue commun d’instructions, avec son bagage propre de gènes.
L’identité génétique est réalisée par la technique d’empreinte génétique  qui permet d’obtenir un document se présentant sous forme d’une succession de traits parallèles plus ou moins écartés les uns des autres. Chaque trait correspond en principe à un gène. Les empreintes génétiques montrent que chaque être humain, à l’exception des vrais jumeaux,  possède, au niveau de son ADN, un bagage génétique unique. Mais, si ces empreintes sont nettement différentes chez les personnes non apparentées, il existe quelques traits communs chez les personnes d’une même famille.

Mutations génétiques

Ces altérations de l’ADN du chromosome peuvent apparaître à n’importe quel niveau de celui-ci, et se traduire par l’activation de gènes, provoquant une prolifération anormale des cellules. Il en résulte la formation de tumeurs, parfois cancéreuses. Plusieurs facteurs aggravent  la fréquence de ces mutations : 

Certains agents chimiques 
C’est le cas des produits cancérigènes comme le benzène ou l’amiante.

Des agents physiques 
Le plus connu est l’exposition excessive au rayonnement solaire.
Quand la mutation n’atteint pas les gènes des cellules sexuelles (spermatozoïdes et ovules), elle n’est pas transmise à la descendance. Mais si elle affecte les cellules sexuelles, elle devient maladie héréditaire.
Heureusement, ces transformations apparaissent le plus souvent dans des endroits où l’ADN est inactif, dans des zones où il n’y a pas de gènes, et elles sont donc sans conséquence pour le corps huma.

infection génétique :

Ce sont les infections génitales qui ont été les plus étudiées.
Le VPH est la principale cause d'infections transmises sexuellement (ITS) auxÉtats-Unis³. Bien que sa prévalence⁴ soit élevée (près de 25 % de la population féminine pubère, elle est particulièrement importante chez la jeune femme de moins de 20 ans)⁵ :

• plus de la moitié des lésions de bas grade régressent spontanément en quelques années, 10 % évoluant vers des lésions de haut grade,
• environ un tiers des lésions de haut grade régressent spontanément, 5 % évoluant vers un cancer,
• au total, moins de 0,3 % des infections évoluent vers un cancer.

On considère ainsi que la majorité des personnes sexuellement actives ont eu au moins une infection à papillomavirus à potentiel cancérogène élevé au cours de leur vie, surtout au cours des premières années de la vie sexuelle.

Le virus se transmet par contact direct, par voie buccale, auto-inoculation (la transmission de verrues vulgaires est favorisée par le grattage) et par contact indirect (objets et surfaces contaminés - les locaux douches, piscines, etc. favorisent la propagation des verrues plantaires) ; la transmission est sexuelle dans le cas des condylomes ano-génitaux ; la transmission du papillome laryngien s'effectue de la mère à l'enfant lors du passage dans la filière génitale.

• De 1 % à 2 % des hommes et des femmes infectés présenteront des condylomes exophytiques cliniquement visibles.
• La période d’incubation est d'environ deux à trois ans pour les condylomes exophytiques, exceptionnellement jusqu'à 4 ans après le rapport à risque.
• Les lésions exophytiques cliniquement visibles sont rarement associées au cancer :
  • seuls certains génotypes du VPH sont associés aux cancers du col de l’utérus, de la vulve et du pénis, et au cancer anorectal. L'ADN de certains sérotypes d'HPV serait présent dans au moins 80-90 % des lésions cervicales dysplasiques (néoplasies cervicales intra-épithéliales) et des cancers du col de l'utérus (HPV 16, 18, 31, 33 ou 35)⁶. Les génotypes (HPV 6 et 11) qui causent le plus souvent les condylomes exophytiques n’ont pas été associés à ces cancers.
• La transmission périnatale d’une infection symptomatique semble rare.
• Lorsqu’elle survient, l’infection est associée à des lésions génitales et à des lésions des cordes vocales. On ignore la durée de la période d’incubation. Habituellement, la transmission périnatale devient cliniquement apparente au cours des deux premières années de vie.
• Les patients infectés par le VIH présentent souvent des condylomes ano-génitaux étendus qui répondent peu au traitement.
• L’évolution vers le cancer est étroitement associée au tabagisme et à l’infection par le VIH.

Le génome désigne l'ensemble de l'information héréditaire d'un organisme. Cette information est présente en totalité dans chacune des cellules du corps humain. Lorsqu'une cellule se divise, l'information est copiée et transmise aux cellules filles.
Le génome contient toutes les instructions nécessaires au développement, au fonctionnement, au maintien de l'intégrité et à la reproduction des cellules et de l'organisme.

Le support matériel de l'information génétique est l'ADN (Acide DésoxyriboNucléique). Cette molécule géante (macromolécule) se compose de deux brins complémentaires qui s'enroulent l'un sur l'autre à la manière d'une hélice. L'ADN est composé de quatre bases différentes (formant un nucléotide chacune) : Adénine (A), Guanine (G), Thymine (T) et Cytosine (C) qui sont liées les unes aux autres pour former une très longue chaîne. Par exemple la molécule d'ADN humaine est immense, elle contient 3,2 milliards de paires de bases réparties sur 23 paires de chromosomes. L'ordre d'apparence aléatoire des quatre bases détermine toutes les caractéristiques physiques et toutes les informations nécessaires au bon fonctionnement de l’organisme humain.

1. L’ADN : le support de l’information génétique

Le génome désigne l'ensemble de l'information héréditaire d'un organisme. Cette information est présente en totalité dans chacune des cellules du corps humain. Lorsqu'une cellule se divise, l'information est copiée et transmise aux cellules filles.
Le génome contient toutes les instructions nécessaires au développement, au fonctionnement, au maintien de l'intégrité et à la reproduction des cellules et de l'organisme.

Le support matériel de l'information génétique est l'ADN (Acide DésoxyriboNucléique). Cette molécule géante (macromolécule) se compose de deux brins complémentaires qui s'enroulent l'un sur l'autre à la manière d'une hélice. L'ADN est composé de quatre bases différentes (formant un nucléotide chacune) : Adénine (A), Guanine (G), Thymine (T) et Cytosine (C) qui sont liées les unes aux autres pour former une très longue chaîne. Par exemple la molécule d'ADN humaine est immense, elle contient 3,2 milliards de paires de bases réparties sur 23 paires de chromosomes. L'ordre d'apparence aléatoire des quatre bases détermine toutes les caractéristiques physiques et toutes les informations nécessaires au bon fonctionnement de l’organisme humain.